Wady wrodzone kończyn górnych – co je powoduje?

Wady wrodzone kończyn górnych u dziecka to nieprawidłowości powstające w bardzo wczesnym okresie życia płodowego, kiedy kształtują się zawiązki ramion, przedramion i dłoni. Proces ten zaczyna się już w pierwszym trymestrze ciąży, a wszelkie zaburzenia w tym czasie mogą prowadzić do niepełnego rozwoju kości, stawów czy mięśni. Przyczyny takich wad są złożone. Część z nich wynika z uwarunkowań genetycznych, czyli mutacji w określonych genach odpowiedzialnych za prawidłowe różnicowanie się tkanek. Mogą one występować jako element zespołów wad wrodzonych, gdzie nieprawidłowości dotyczą nie tylko kończyn, ale także innych narządów. Wady kończyn górnych są jednym z objawów chorób genetycznych takich jak np. zespół Fanconiego, zespół Aperta lub achondroplazji.  Zdarza się również, że wada kończyny górnej jest dziedziczona w rodzinie, choć wiele przypadków pojawia się bez wcześniejszych obciążeń rodzinnych. Czynniki środowiskowe również mogą zaburzać rozwój kończyn w czasie ciąży. Należą do nich infekcje wirusowe przebyte przez matkę we wczesnym okresie ciąży, kontakt z substancjami toksycznymi czy niektórymi lekami o działaniu teratogennym. Ważnym czynnikiem ryzyka jest także niedotlenienie lub zaburzenia w ukrwieniu rozwijającej się kończyny.