Zespół SLO – jak go zdiagnozować?
Pytanie
Od jakiegoś czasu szukamy przyczyny problemów zdrowotnych u naszego dziecka — ma opóźniony rozwój, osłabione napięcie mięśniowe i pewne cechy dysmorfii. Lekarz wspomniał, że to może być zespół SLO. Bardzo się martwię, bo to dla nas zupełnie nowy temat. Jak można zdiagnozować zespół SLO? Jakie badania są potrzebne, żeby to potwierdzić?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLO) to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje w genie DHCR7, który odpowiada za ostatni etap syntezy cholesterolu w organizmie. Niedobór białka kodowanego przez ten gen - enzymu 7-dehydrocholesterol reduktazy prowadzi do zaburzeń metabolizmu cholesterolu, co skutkuje wieloma objawami klinicznymi – od wad wrodzonych po zaburzenia neurologiczne i rozwojowe. Diagnostyka SLO polega na analizie objawów klinicznych, oznaczeniu poziomu 7-dehydrocholesterolu (7-DHC) i cholesterolu we krwi (w SLO obserwuje się podwyższone stężenie 7-DHC oraz obniżony poziom cholesterolu) oraz badaniu genetycznym sprawdzającym obecność mutacji w genie DHCR7.
Specjalista
