Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza – więcej o chorobie

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, w której obserwuje się liczne wady wrodzone oraz współwystępujące opóźnienie rozwoju psychoruchowego. 

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - objawy

 
Do typowych cech należą nieprawidłowości w budowie twarzy, takie jak zmarszczki nakątne, krótki nos oraz małożuchwie. Często stwierdza się również syndaktylię drugiego i trzeciego palca stóp, polidaktylię pozaosiową dłoni i/lub stóp, a także wady zewnętrznych narządów płciowych, w tym małe prącie, spodziectwo, wnętrostwo lub narządy obojnacze. U chorych mogą występować także wady narządów wewnętrznych, obejmujące serce (ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej), nerki (agenezja lub hipoplazja) oraz przewód pokarmowy (między innymi zwężenie odźwiernika i choroba Hirschsprunga). Do innych objawów zalicza się małogłowie, hipotrofię wewnątrzmaciczną, hipotonię mięśniową oraz rozszczep podniebienia.
Łagodniejsza postać zespołu przebiega z mniej nasilonymi wadami. Zmiany ograniczają się zwykle do nieprawidłowości w wyglądzie twarzy, które są najbardziej widoczne we wczesnym dzieciństwie, takich jak krótki nos z zadartym czubkiem oraz małożuchwie. Mogą pojawiać się pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca stóp, umiarkowane opóźnienie rozwoju psychoruchowego, trudności w nauce oraz zaburzenia zachowania. W okresie niemowlęcym możliwe są problemy z karmieniem, niewystarczający przyrost masy ciała i obniżone napięcie mięśniowe.