Amyloidoza transtyretynowa (TTR)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dziedziczna (rodzinna) amyloidoza transtyretynowa, typ zmutowany: ATTRm,  jest formą amyloidozy, powodowaną mutacjami genu kodującego transtyretynę (TTR), białko transportowe dla tyroksyny i witaminy A we krwi. Powstałe w wyniku mutacji genu nieprawidłowe białko odkłada się w organach jako amyloid. Do objawów ATTRm należy neurodegeneracja prowadząca do polineuropatii ATTR-FAP (ang. familial amyloid polyneuropathy), postępująca od nóg do rąk,  objawiająca się zanikiem mięśni, utrudnionym chodzeniem, utratą czucia bólu i ciepła w kończynach dolnych. Objawy ATTR-FAP są często zmienne i niecharakterystyczne, co utrudnia diagnozę. Wykrycie TTR-FAP na wczesnym etapie pozwala na rozpoczęcie leczenia i zatrzymanie rozwoju choroby, bardzo ważna jest świadomość jej objawów i występowania.