Analiza hemoglobin (HbA2, HbF, HbS, HbC) met. HPLC

Diagnostyka uwarunkowanych genetycznie niedokrwistości hemolitycznych związanych z zaburzeniami syntezy białek hemoglobiny (Hb): hemoglobulinopatii ilościowych – talasemii (obniżenie lub całkowity brak ekspresji poszczególnych łańcuchów globin) oraz hemoglobulinopatii jakościowych (hemoglobiny patologiczne np. HbS). Jakościowa i ilościowa analiza najczęstszych wariantów hemoglobin metodą wysokociśnieniowej chromatografii cieczowej (HPLC), rekomendowanej  przez Międzynarodową Komisję do Spraw Standaryzacji w Hematologii, ICSH (ang. The International Committee for Standardization in Haematology). W teście oznaczana jest hemoglobina: HbA2 – hemoglobina prawidłowa, stanowiąca około 1,5% – 3% hemoglobiny dorosłych; HbF  – hemoglobina płodowa, u dorosłych stanowiąca mniej niż 2% hemoglobiny; HbS – efekt mutacji punktowej, prowadzącej do zmiany struktury pierwszorzędowej hemoglobiny i zmiany kształtu erytrocytów charakterystycznych dla anemii sierpowatej (niedokrwistości sierpowatokrwinkowej); HbC – efekt mutacji punktowej, powodującej silniejsze objawy w przypadku  współistnienia i innymi mutacjami (HbSC).