Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Termin padaczka obejmuje zbiór jednostek chorobowych o różnej etiologii i patologii, których wspólną i podstawową cechą są nawracające, zazwyczaj nieprowokowane, napady. Napad padaczkowy jest szerokim pojęciem obejmującym nagłe zaburzenia świadomości, postrzegania, czucia, zachowania, emocji i czynności ruchowej stanowiącym wynik nieprawidłowego i nadmiernego, synchronicznego pobudzenia neuronów półkul mózgowych. 40-60% przypadków padaczki ma podłoże genetyczne, stanowiąc efekt zdefiniowanego defektu genetycznego. Udowodnione badaniami molekularnymi lub wynikające z charakteru rodzinnego genetyczne czynniki warunkujące padaczkę nie wykluczają udziału czynników środowiskowych. Około 10% zespołów padaczkowych  w których padaczka jest głównym lub jedynym objawem ma charakter chorób monogenowych. Badanie obejmuje analizę metodą NGS sekwencji kodującej 10 genów: SCN1B, SCN1A, GABRG2, PCDH19, CDKL5, GABRA1, KCNQ2, KCNT1, SYNGAP1 i STXBP1 związanych z występowaniem objawów klinicznych.