APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdzycy) met. PCR

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Apolipoproteina ApoE jest podstawową apolipoproteiną występującą w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). Odgrywa istotną role w obrocie lipidów i rozpuszczalnych związków lipidowych. Bierze udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu nadmiaru lipidów z OUN drogą płynu mózgowo-rdzeniowego. Ponadto uczestniczy w mobilizacji i redystrybucji lipidów między komórkami w OUN. Gen dla ApoE jest genem polimorficznym i koduje białko składające się z 299 aminokwasów. W zależności od posiadanego allelu (ε2, ε3, ε4) koduje on trzy izoformy ApoE określone jako ApoE2, ApoE3 i ApoE4. Te formy różnią się między sobą położeniem argininy i cysteiny w pozycjach 112 i 158. W rezultacie tego polimorfizmu powstaje 6 różnych genotypów: trzy dla postaci homozygotycznych (2/2, 3/3, 4/4) i trzy dla heterozygot (2/3, 3/4, 2/4). Wykazano zależność między posiadanym genotypem ApoE a ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera, a także wiekiem rozpoczęcia się choroby. Podwyższone ryzyko stwierdzono u osób posiadających allel ε4 (ApoE4). Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera wzrasta dwu - trzykrotnie w układzie heterozygotycznym, a pięć - dziesięć razy w układzie homozygotycznym w porównaniu do całej populacji. Uważa się, że w przeciwieństwie do ApoE4, izoforma E2 posiada działanie ochronne i może opóźniać wiek zachorowania, podczas gdy allel ApoE3 nie ma wpływu na ryzyko zachorowania. Odziedziczenie określonej formy polimorficznego genu dla ApoE (E4), nie wystarcza do rozwoju choroby, ale jest czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania.
Test pozwala na określenie formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Choroba Alzheimera charakteryzuje się trudnym do zauważenia początkiem, natomiast wiedza o posiadanych predyspozycjach może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie, a tym samym umożliwić właściwą opiekę nad chorym oraz odpowiednio wczesne włączenie leków opóźniających rozwój choroby, czy łagodzących zaburzenia zachowania.