Ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna)

Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha - dziedziczną ataksję rdzeniową. Ataksja Friedreicha (choroba Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa, FRDA1) jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. U około 90% chorych rozwija się kardiomiopatia, najczęściej przerostowa, rzadziej rozstrzeniowa. Choroba spowodowana jest mutacją w pierwszym intronie genu FXN. W 98% przypadków jest to mutacja dynamiczna, polegająca na ekspansji fragmentu intronu 1 genu (trinukleotyd GAA). W 2% przypadków jest to mutacja punktowa. W nieprawidłowym allelu genu znajduje się od 66 do 1 700 powtórzeń trójek nukleotydowych. Większość przypadków rozpoczyna się przed 20. rokiem życia, zwykle między 8 a 15. Rzadziej choroba ujawnia się w dzieciństwie lub po 25 roku życia. Najczęstszym objawem ataksji Friedreicha są zaburzenia chodu (ataksja), później dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia, a także zaburzeń mowy (dyzartria) oraz zaniku nerwu wzrokowego. Dodatkowo pojawiają się zaburzenia czucia (temperatury, bólu i dotyku). Badanie polega na analizie sekwencji powtórzonej w genie FXN metodą PCR.