Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2, SCA2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 2 (SCA 2). Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa należy do dziedziczonych autosomalnie dominująco neurodegeneracyjnych chorób, określanych  jako ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, SCA (ang. spinocerebellar ataxia). W SCA występuje duży wachlarz  objawów klinicznych: ataksja (niezborność) chodu, tułowia i kończyn, dyzartria, dysfagia, zaburzenia ruchów gałek ocznych pochodzenia móżdżkowego i nadjądrowego, spastyczność, objawy pozapiramidowe, neuropatia czuciowo-ruchowa, rzadko zaburzenia zwieraczy, zaburzenia funkcji poznawczych, padaczka. Objawy występują u obu płci w różnym okresie życia, najczęściej w wieku dojrzałym w 3. i 4. dekadzie życia (30 – 50 lat). Błąd genetyczny polega na zwiększonej ilości powtórzeń trójek nukleotydów CAG w genie ATXN1 kodującym ataktynę 2.  Choroba początkowo przebiega w sposób niedostrzegalny i wolno się rozwija, przy czym nasilenie objawów zależy od ilości powtórzeń. Ilość powtórzeń rośnie od prawidłowych 14 do 32 powtórzeń do 33 do 77 na etapie objawowym. Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu ATXN1 zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.