Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie wykonywane w celu potwierdzenia obecności patogennego wariantu genu u członków rodziny nosiciela lub potwierdzenia wcześniej wykrytej mutacji patogennej. Weryfikacja somatycznego lub wrodzonego charakteru wykrytej mutacji. Badanie pojedynczych mutacji w genomowym DNA wykonywane metodą sekwencjonowania.