Badanie prenatalne- analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21, określenie płci płodu metodą QF-PCR

Aberracje liczbowe chromosomów: X, Y, 13, 18, 21

Najczęściej rozpoznawane nieprawidłowości chromosomowe w diagnostyce prenatalnej dotyczą zmian liczby chromosomów 13, 18, 21 oraz chromosomów płci X i Y.
Do opisanych aberracji chromosomowych należy trisomia 21, będąca przyczyną zespołu Downa. Częstość występowania wynosi około 1:800-1:1000. Zespół ten wiąże się z charakterystycznymi cechami fenotypowymi, niepełnosprawnością intelektualną o zróżnicowanym nasileniu oraz częstszym współwystępowaniem wad wrodzonych, zwłaszcza serca i przewodu pokarmowego.
Trisomia 18, odpowiadająca zespołowi Edwardsa (częstość występowania ok. 1:6000–1:8000 urodzeń) oraz trisomia 13, będąca przyczyną zespołu Pataua (częstość występowania ok. 1:3500 do 1:5000), zwykle przebiegają znacznie ciężej i są związane z występowaniem mnogich wad rozwojowych obejmujących między innymi ośrodkowy układ nerwowy, serce, twarzoczaszkę i inne narządy wewnętrzne. W obu przypadkach rokowanie jest poważne, a ryzyko zgonu w okresie prenatalnym lub we wczesnym okresie życia pozostaje wysokie.
Istotną grupę stanowią również aberracje dotyczące chromosomów płci. Należy do nich m.in. monosomia chromosomu X, związana z zespołem Turnera, który występuje u płodów i osób płci żeńskiej i może wiązać się między innymi z niskorosłością, dysgenezją gonad, wadami serca, niepłodnością oraz cechami dysmorficznymi. Obecność dodatkowego chromosomu X u osoby płci męskiej prowadzi do zespołu Klinefeltera, związanego najczęściej z hipogonadyzmem, zaburzeniami spermatogenezy i obniżoną płodnością.
Badanie rekomendowane jest dla osób: 

 
Badanie prenatalne metodą QF-PCR wykonuje się w przypadku podejrzenia najczęstszych aneuploidii płodu, wynikającego z nieprawidłowych wyników badań przesiewowych lub nieprawidłowości stwierdzonych w badaniu ultrasonograficznym. Metoda ta jest również stosowana wtedy, gdy istnieje potrzeba szybkiej oceny liczby chromosomów 13, 18, 21 oraz w uzasadnionych sytuacjach klinicznych, chromosomów płci X i Y, z jednoczesnym określeniem płci genetycznej płodu.