BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w krwi obwodowej, określające obciążenie dziedziczne mutacją. Mutacje zlokalizowane w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 mają charakter mutacji germinalnych (dziedziczonych) lub somatycznych (nie dziedziczonych). Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów i odgrywa istotną rolę w odpowiedzi na leczenie. Ryzyko zachorowania na raka jajnika w przypadku mutacji w genach BRCA 1 wzrasta z 1,4 % (bez mutacji) do ok. 40%, a mutacji w BRCA2 do ok. 18%; w przypadku raka piersi u kobiet z ok. 12% (bez mutacji), do, odpowiednio: 65% i 49%. Badanie wskazane jest szczególnie w przypadku rodzin chorych na raka piersi i jajnika. Rozszerzenie badania na krewnych zalecane jest w przypadku stwierdzenia obecności mutacji germinalnej u chorej na nowotwór lub zdrowych nosicieli. Wykonywane jest metodą NGS (ang. next generation sequencing) – metodą sekwencjonowania następnej generacji.