![tlo strony pacjenta](/_next/image/?url=%2F_next%2Fstatic%2Fmedia%2Fdefault-search.9740cab4.png&w=1920&q=100)
Choroba Cowdena, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN - analiza sekwencji kodującej)
Kategoria badań
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 14-17 dni.
Opis badania
Choroba Cowdena, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN – analiza sekwencji kodującej).
Choroba Cowdena, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN - analiza sekwencji kodującej) - więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, BRRS (ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Ujawnia się w momencie urodzenia, charakteryzuje makrocefalią, obecnością tłuszczaków, polipów mnogich jelita i opóźnieniem rozwoju. Innym fenotypem opisywanym u osób z mutacjami PTEN jest zespół Cowdena (CS), ujawniający się w wieku dorosłym objawami śluzówkowo-skórnymi oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów głównie tarczycy i piersi. Mutacje geny PTEN związane z tymi zespołami są schorzeniami allelicznymi o nakładających się fenotypach chorobowych. Dziedziczone są autosomalnie dominująco. Sugerowano, że BRRS i CS są w rzeczywistości tym samym stanem, objawiającym się różnie zależnie od wieku, tak jak w przypadku zaburzeń spuresorów nowotworu. Badanie genetyczne polega na analizie fragmentu sekwencji kodującej genu PTEN.
Opis badania
Więcej informacji
Artykuły powiązane