Choroba Cowdena, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN - analiza sekwencji kodującej)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, BRRS (ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Ujawnia się w momencie urodzenia, charakteryzuje makrocefalią, obecnością tłuszczaków, polipów mnogich jelita i opóźnieniem rozwoju. Innym fenotypem opisywanym u osób z mutacjami PTEN jest zespół Cowdena (CS), ujawniający się w wieku dorosłym objawami śluzówkowo-skórnymi oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów głównie tarczycy i piersi. Mutacje geny PTEN związane z tymi zespołami są schorzeniami allelicznymi o nakładających się fenotypach chorobowych. Dziedziczone są autosomalnie dominująco. Sugerowano, że BRRS i CS są w rzeczywistości tym samym stanem, objawiającym się różnie zależnie od wieku, tak jak w przypadku zaburzeń spuresorów nowotworu. Badanie genetyczne polega na analizie fragmentu sekwencji kodującej genu PTEN.