Cystyna w DZM, ilościowo

Pomiar cystyny w dobowej zbiórce moczu (DZM), stosowany w diagnostyce cystynurii i ocenie skuteczności leczenia cystynurii rozpoznanej. Cystyna jest aminokwasem, dimerem złożonym z połączenia dwóch cząsteczek cysteiny przez mostek dwusiarczkowy. Stanowi składnik tzw. cystynowych kamieni moczowych. Prawidłowo, cystyna jest niemal całkowicie (w ponad 99, 5%) wchłaniana zwrotnie (reabsorbowana) z moczu pierwotnego w kanaliku proksymalnym. Stężenie cystyny w moczu ostatecznym jest parametrem pozwalającym na rozpoznanie cystynurii, a następnie na ocenę skuteczności leczenia chorych na zdiagnozowaną cystynurię. Cystynuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną najczęściej w sposób autosomalny recesywny, upośledzającą mechanizm transportu pewnych aminokwasów, w tym cystyny, przez nabłonek kanalika proksymalnego nerki i nabłonek jelita cienkiego. Spowodowany wadą niedobór cystyny nie ma sam w sobie znaczenia klinicznego, natomiast jego manifestacją kliniczną jest kamica nerkowa związana z utrzymywaniem się podwyższonego stężenia cystyny w moczu ostatecznym. Pomiar cystyny korygowany jest w stosunku do stężenia kreatyniny. Wyniki wyrażane są jako: cystyna w mg/dl moczu, cystyna w mg/1g kreatyniny, cystyna w mg/dobę, cystyna w mmol/24 h i cystyna w mmol/1g kreatyniny.