Czynnik krzepnięcia XII, aktywność

Badanie  wykonywane w diagnostyce niedoborów czynnika XII, w przypadku niezgodności wyników podstawowych badań układu krzepnięcia: nieprawidłowym wyniku APTT i prawidłowych wynikach PT, czasu krwawienia i ilości płytek krwi. Niedobór czynnika jest przyczyną zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowej. Czynnik XII jest jednołańcuchową glikoproteiną produkowaną w wątrobie w formie nieaktywnej. Jest to tzw. czynnik kontaktu, który jako element układu krzepnięcia uczestniczy w tworzeniu połączeń z fosfolipidami. Do przekształcenia  czynnika XII w formę aktywną, o własnościach enzymatycznych – XIIa,  dochodzi po przyłączeniu kompleksu: XII-XI-PK-HMWK (odpowiednio: czynnik XII-czynnik XI-prekalikreina-wysokocząsteczkowy kininogen) do ujemnie naładowanych powierzchni, prawdopodobnie do tkanek o dużej zawartości kolagenu (w warunkach laboratoryjnych m.in. do szkła, kaolinu). Czynnik XII jest także aktywowany przez kalikreinę,  która powstaje w wyniku aktywności czynnika XIIa (wzajemna aktywacja). Czynnik XIIa aktywuje poprzez proteolizę prekalikrerinę, czynnik XI, czynnik VII, plasminogen i  składnik C1 dopełniacza, czyli układ kininowy, układ krzepnięcia (w małym stopniu), fibrynolizy i dopełniacza. Inhibitorami czynnika XIIa jest głównie inhibitor C1 esterazy, a także antytrombina, alfa-2-antyplazmina i alfa-2-makroglobulina.  Wrodzony niedobór czynnika jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Niedobór czynnika XII jest jedną z częstszych przyczyn izolowanego przedłużenia czasu w APTT (u homozygot – znacznie; u heterozygot – nieznacznie lub w ogóle). U większości badanych nie występują objawy obniżenia aktywności czynnika w postaci krwawienia, nawet w przebiegu zabiegów chirurgicznych lub dentystycznych, choć czasem obserwuje się zwiększoną tendencję do powstawania siniaków. Niedobór czynnika jest jednak przyczyną zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowej. U pacjentów obserwuje się zatory tętnic płucnych, żył głębokich oraz zawały serca. Niedobór czynnika może mieć także charakter nabyty, m.in. w przebiegu zespołu nerczycowego (głównie), chorób wątroby, sepsy.

Obniżenie aktywności: mutacja w genie (wrodzony niedobór), zespół nerczycowy, choroby wątroby, marskość wątroby, sepsa (endotoksyny), czerwienica prawdziwa, DIC (zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego), ARDS (zespół ostrej niewydolności oddechowej).

Heparyna.