nazwa badania

Czynnik V Leiden

kod oferty

239

kod ICD

--

kategoria badań

GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

Czynnik V Leiden - Krótko o badaniu

Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.

Czynnik V Leiden - Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR  jest przeznaczone do oceny ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, w tym zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę w procesie wykrzepiania krwi. Gen kodujący czynnik V krzepnięcia (F5, OMIM227400) znajduje się na chromosomie 1, w regionie 1q23. Od 1994 roku wiadomo, że występująca u około 40% chorych na zakrzepicę żylną. Tak zwana oporność na aktywowane białko C jest spowodowana nieprawidłową budową czynnika V. Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego (mutacja punktowa G1691->C). Czynnik V krzepnięcia, kodowany przez nieprawidłowy allel zwany Leiden, pozostaje oporny na degradację przez białko C w chwili aktywacji przez trombinę, upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenia ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Częstość allelu F5 Leiden w populacji polskiej jest szacowana na około 5%. Nosicielstwo jednej kopii F5 Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów w łożysku żylnym 4 do 6-krotnie (wg innych nawet 8 krotnie), u homozygot F5 Leiden ryzyko takie wzrasta 40-krotnie (wg innych danych 80 krotnie).Wskazaniem do badania w kierunku F5 Leiden są nawracające epizody zakrzepicy żylnej (żył głębokich kończyn dolnych, miednicy) i zatorowość płucna. Badanie należy rozważyć również w przypadku wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a także przy niepowodzeniach położniczych, zwłaszcza w przypadku stwierdzenia zawału łożyska. Identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę (np. zabieg operacyjny). Przydatność populacyjnych badań przesiewowych w kierunku F5 Leiden, a także stosowania leków przeciwzakrzepowych u heterozygot z pojedynczym epizodem zakrzepowym w wywiadzie nie została udowodniona. Natomiast wiadomo, ze towarzyszące mutacji czynniki  prozakrzepowe, takie, jak: palenie, doustna antykoncepcja, hormonalna terapia zastępcza, ciąża, urazy, zabiegi chirurgiczne, nawet 25 krotnie zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepu. Badanie wykonywane jest metodą PCR, matrycą jest DNA pacjenta wyizolowanego z krwi pełnej (EDTA) pobranej od pacjenta.
Więcej

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

icon

Wysiłek i stres

Unikać wysiłku i stresu



icon

Głodzenie




Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Brak.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Mutacja genowa.

Czynnik V Leiden - Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Badanie dostępne w pakietach

e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

297.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ

Artykuły powiązane z badaniem: Czynnik V Leiden

Zakrzepica objawy, diagnozowanie CZYTAJ WIĘCEJ
„Gęsta krew” – czy zawsze oznacza trombofilię? Objawy i przyczyny CZYTAJ WIĘCEJ

Badanie dostępne w pakietach

e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

297.00 PLN 220.00 PLN

Produkt Czynnik V Leiden został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter