Znajdź badanie, pakiet lub artykuł

e-Pakiet genetyczne predyspozycje do zakrzepicy, rozszerzony

Kod pakietu: 7399

Zawiera 1 badanie

Kategoria badań

Badania genetyczne

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 7-12 dni.

e-Pakiet dostępny również w wygodnej formie wysyłkowej, do samodzielnego pobrania w domu: e-Pakiet wysyłkowy, rozszerzony - genetyczne predyspozycje do zakrzepicy

Opis pakietu

Nadkrzepliwość (trombofilia), to skłonność do występowania zmian zakrzepowych w układzie krążenia. Wrodzona trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi. Choroba ta może prowadzić do niebezpiecznych następstw, takich jak zatorowość płucna, zakrzepica żył kończyn dolnych, zawał serca, udar mózgu (które są stanami bezpośredniego zagrożenia życia), a także do samoistnych poronień.

Sposób pobrania

Pobranie krwi

Co jest przyczyną trombofilii

Trombofilia może być wrodzona lub nabyta.

Wrodzona trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi.

Trombofilia nabyta rozwija się w ciągu życia i może stanowić powikłanie niektórych schorzeń autoimmunologicznych.

Rozszerzone badanie genetyczne na zakrzepicę

Panel rozszerzonych badań genetycznych w kierunku zakrzepicy oferuje ocenę sześciu najważniejszych mutacji, prowadzących do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi.

W ramach panelu badane są mutacje czynnika V Leiden, mutacji 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1), które są związane z występowaniem większości przypadków nadkrzepliwości wrodzonej (trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.

Ten kompleksowy panel pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania na zakrzepicę i wystąpienia innych incydentów zakrzepowo-zatorowych, a uzyskany wynik ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

Jakie są objawy trombofilii

Dolegliwości chorobowe rozwijają się u pacjentów, gdy w układzie krwionośnym powstaną zakrzepy, które będą blokowały lub utrudniały prawidłowy przepływ krwi.

Możliwe objawy:

w przypadku zakrzepicy żył głębokich: obrzęk, tkliwość, zaczerwienienie skóry, ból podczas chodzenia, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny;
w przypadku zatorowości płucnej: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, sinica, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
w przypadku zakrzepicy naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, czucia, świadomości.

Rozszerzone badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy rekomendowane przede wszystkim dla

osób, które doświadczyły w przeszłości incydentów zakrzepowo-zatorowych, szczególnie poniżej 50 r.ż.
osób, w rodzinie których wystąpiły choroby zakrzepowo-zatorowe lub zdiagnozowano przypadki trombofilii wrodzonej
kobiet planujących antykoncepcję lub terapię hormonalną
kobiet, u których wystąpiły przypadki poronień lub martwych urodzeń
osób przyjmujących leki zwiększające krzepliwość krwi
osób planujących zabiegi chirurgiczne
osób chorujących na cukrzycę, otyłych i palących papierosy.