Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa w krwince czerwonej ( G-6-PD)

Oznaczenie dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej w krwince czerwonej jest przydatne w diagnostyce niedokrwistości wrodzonych. Krwinkowa dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, G6PD (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase) jest enzymem oksydoredukcyjnym szlaku pentozofosforanowego, kodowanym przez gen Xq28 w chromosomie X. G6PD jest odpowiedzialna za powstanie komórkowego czynnika redukującego dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NADPH). Niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia krwinek, prowadzący do  niedokrwistości hemolitycznej. Oznaczanie aktywności G6PD jest wykonywane głównie u chorych, u których wykluczono znane przyczyny niedokrwistości i żółtaczki, po zaleczeniu ostrej fazy choroby. Nie powinno być wykonywane w ostrej fazie niedokrwistości hemolitycznej, w której dominują młode formy erytrocytów z małym niedoborem G6PD, co zaciera prawdziwy obraz choroby. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu G6PD mogą być wykonywane u członków rodziny chorego w celu ustalenia nosicielstwa mutacji (matka chorego syna, córka chorego ojca) w przypadku, gdy jeden lub kilku mężczyzn w rodzinie ma niedobór G6PD. Badanie wykonywane jest w krwi pełnej.