Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Wykrywanie dziedzicznej dystonii mięśniowej metodą sekwencjonowania amplikonu PCR.
Dystonia torsyjna typu 1, zwana również dystonią mięśniową deformacyjną lub dystonią Oppenheima, jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą układu pozapiramidowego, charakteryzującą się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo jednej kończyny, górnej lub dolnej, z czasem pozostałych kończyn i tułowia. Dystonia typu 1 spowodowana jest mutacjami genu DYT1 (TOR1A) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku. Większość przypadków spowodowana jest dziedziczoną autosomalnie dominującą mutacją c.907_909delGAG w eksonie 5. genu DYT1. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 5 genu DYT1 i określeniu obecności mutacji c.907_909delGAG metodą sekwencjonowania amplikonów PCR.