Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dziecięca padaczka napadów nieświadomości, CAE, (ang. childhood absence epilepsy) jest częstym zespołem padaczki dziecięcej, dotykającym od 10% do 17% dzieci z padaczką. Wśród CAE wyróżnia się dziecięcą padaczkę nieświadomości, CAE (ang. Childhood Absence Epilepsy) objawiającą się na ogół pomiędzy 4 i 8 rokiem życia (sporadycznie do 12 r.); młodzieńczą padaczkę nieświadomości, JAE (ang. Juvenile Absence Epilepsy), z  pierwszymi napadami zwykle około 13 roku życia, sporadycznie pomiędzy 4 i 30 rokiem życia; młodzieńczą padaczkę miokloniczną, JME (ang. Juvenile Myoclonic Epilepsy) z pierwszymi napadami zwykle pomiędzy 12 -16 rokiem życia, sporadycznie pomiędzy 6 i 22 rokiem życia;  zespół Doosego i  zespół Jeavonsa. Klasyczne objawy kliniczne obejmują zapatrywania się: głębokie zaburzenie świadomości, niekiedy współistniejące z niewielkimi automatyzmami,  którym w EEG towarzyszą wyładowania symetrycznych, synchronicznych kompleksów iglica-fala wolna o częstotliwości 3Hz. U wielu chorych na zespół CAE występuje niepełnosprawność poznawcza i behawioralna. CAE posiada etiologię uwarunkowaną genetycznie; duży procent łączy się z predyspozycjami genetycznymi w rodzinie.  Mutacje odpowiedzialne za CAE dotyczą, m.in.:  genów dla receptorów GABA: GABRG2, GABRA1, kanałów wapniowych CACNA1A; genu białka  typu 1 transportującego glukozę (GLUT1)  - SLC2A1 i genu  białka Jrk  (helix-turn-helix protein).