Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH,VHL,FLCN,MET,TSC1,TSC2,PTEN,BAP1,SDHB,SDHC,SDHD,MLH1,MSH2,MSH6 i PMS2, met. NGS

Badanie obejmuje analizę sekwencji  genów predysponujących do dziedzicznego raka nerki. Dziedziczne uwarunkowanie odpowiada za około 5–8% przypadków raka nerki ogółem, a zachorowania o takim podłożu częściej występują w młodszym wieku i mogą mieć charakter obustronny lub wieloogniskowy. Najlepiej poznane zespoły dziedzicznego raka nerki są związane z genami VHL, FH, MET i FLCN. Patogenne warianty genu VHL odpowiadają za chorobę von Hippel–Lindau i wiążą się ze skumulowanym ryzykiem raka nerkowokomórkowego wynoszącym około 24–45%. Gen FH jest związany z zespołem dziedzicznej leiomiomatozy i raka nerki, a ryzyko rozwoju nowotworu nerki w jego przebiegu może sięgać 32%. W przypadku genu MET, związanego z dziedzicznym brodawkowatym rakiem nerki, predyspozycja do zachorowania jest bardzo wysoka i określana jako zbliżająca się do 100%. Gen FLCN, związany z zespołem Birt–Hogg–Dubé, wiąże się natomiast z ryzykiem nowotworów nerek ocenianym na około 15–30%.
Do genów uwzględnionych w panelu należą również TSC1, TSC2, PTEN i BAP1, związane z zespołami predyspozycji nowotworowej, w których nowotwory nerek mogą stanowić jedną ze składowych obrazu klinicznego. W panelu znajdują się także geny SDHB, SDHC i SDHD, wiązane przede wszystkim z dziedziczną predyspozycją do przyzwojaków i guzów chromochłonnych, oraz geny MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 związane z zespołem Lyncha.