Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1,BRCA2,APC,CDKN2A,TP53,STK11,MLH1,MSH2,BMPR1A,SMAD4,PALB2 i ATM, met. NGS

Badanie obejmuje analizę sekwencji  genów predysponujących do raka trzustki. Rak trzustki należy do nowotworów o bardzo dużym znaczeniu klinicznym ze względu na niekorzystne rokowanie i wysoką śmiertelność. Rak trzustki może rozwijać się w przebiegu różnych zespołów dziedzicznej predyspozycji nowotworowej, związanych z obecnością patogennych wariantów w genach o odmiennych funkcjach biologicznych i zróżnicowanym spektrum klinicznym. W przypadku patogennych wariantów genu ATM ryzyko raka trzustki oszacowano na około 1,1% do 50. roku życia, 6,3% do 70. roku życia oraz 9,5% do 80. roku życia. Dla genu CDKN2A, szczególnie istotnego w rodzinach ze współwystępowaniem czerniaka i raka trzustki, skumulowaną częstość występowania raka trzustki szacuje się na około 17%. Wysoką predyspozycję obserwuje się również w zespole Peutza–Jeghersa związanym z genem STK11, w którym ryzyko raka trzustki oceniane jest na około 25%. W zespole Lyncha, obejmującym między innymi geny MLH1 i MSH2, skumulowane ryzyko raka trzustki wynosi około 3,7%. Zwiększoną predyspozycję do tego nowotworu opisano także u nosicieli patogennych wariantów genu PALB2, dla którego częstość występowania raka trzustki szacuje się na około 3%. Częstość występowania germinalnych patogennych wariantów w genach BRCA1/2 u chorych na raka trzustki wynosi natomiast około 5–9%.