GNAS - badanie mutacji somatycznych genu GNAS we włóknistej dysplazji kości

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Dysplazja włóknista, FD (ang. fibrous dysplasia) jest chorobą wywołaną przez somatyczną mutację genu białka sygnałowego G (gen GNAS). Jest rzadką, łagodną chorobą rozwojową, w której zdrowa tkanka kostna zostaje zastąpiona przez nieprawidłową tkankę łączną o charakterze włóknistym. Gen GNAS (ang. Guanine Nucleotide Binding Protein, Alpha Stimulating) koduje podjednostkę alfa białka G stymulującego (Gsα). Białko Gsα to kluczowe wewnątrzkomórkowe białko sygnalizacyjne, którego główną funkcją jest aktywacja enzymu cyklazy adenylowej, prowadząca do wzrostu puli cyklicznego AMP (cAMP), ważnego przekaźnika informacji. Mutacje genu GNAS prowadzą do objawiających się różnorodnie zaburzeń, o fenotypie klinicznym (objawach) zależnych od lokalizacji mutacji i jej charakteru (dziedzicznego lub somatycznego, czyli nie podlegającego dziedziczeniu). Identyfikacja konkretnej mutacji ma znaczenie diagnostyczne i prognostyczne i może wpływać na decyzje terapeutyczne, szczególnie w przypadkach zaburzeń endokrynologicznych i kostnych. Badanie wykonywane w materiale z bloczka parafinowego. Więcej informacji o możliwości zlecenia badania: https://oncogene.pl/kontakt/