Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Harmony Test (trisomia 21, 18, 13, płeć płodu, analiza XY)

Kod oferty: 3900
Kod ICD: --

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Harmony™  Prenatal Test: genetyczne, nieinwazyjne, przesiewowe  badanie prenatalne  wykonywane w krwi ciężarnej, obejmujące ocenę ryzyka chromosomowych wad płodu: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau) oraz aneuploidii chromosomów płciowych: monosomii X u dziewczynek (zespół Turnera) i zespołu Klinefeltera u chłopców,  z precyzją zbliżoną do precyzji osiąganej  w inwazyjnych testach diagnostycznych, obarczonych ryzykiem poronienia.  

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Harmony™  Prenatal Test jest genetycznym, nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, wykonywanym w krwi matki. Obejmuje  ocenę ryzyka chromosomowych wad płodu: trisomii 21 (zespół Downa 47, XY/XY +21; częstość 1/700 urodzin), trisomii 18 (zespół Edwardsa 47/XY,XX +18; częstość 1/5000 urodzin), trisomii 13 (zespół Patau 47XY/XX+13; częstość 1/16000) oraz aneuploidii chromosomów płciowych: monosomii X (zespół Turnera – 45, X0; 1/2000 urodzonych dziewczynek) i zespołu Klinefeltera (47, XXY; 1/1000 urodzonych chłopców). Harmony należy do najnowszej, molekularnej,  generacji nieinwazyjnych badan prenatalnych – NIPT (ang. Noninvasive Prenatal Testing),  stanowiących duży krok naprzód w porównaniu do powszechnie dotąd stosowanych,  konwencjonalnych, przesiewowych, prenatalnych testów biochemicznych w krwi matki, powiązanych z oceną parametrów morfologicznych  płodu, określanych w pomiarach USG. Test Harmony zaliczany jest do testów przesiewowych, mimo, że jego parametry diagnostyczne: czułość i swoistość, są porównywalne z parametrami testów inwazyjnych, uznanych za rozstrzygające (diagnostyczne): CVS (biopsją kosmówki)  i amniocentezą (punkcją owodni). Procent  wyników fałszywie dodatnich  w Harmony jest kilkunastokrotnie niższy niż w testach biochemicznych (dla  trisomii 21 ponad  50-krotnie). Co więcej, w przypadku trisomii, 99,5% wyników Harmony ma  charakter nieomal zero-jedynkowy, określając ryzyko jako mniejsze od 0,01% (>10-4) lub większe niż 99%.  Określenie płci płodu i wykluczenie  aneuploidii  chromosomów XY dokonywane jest w Harmony z prawdopodobieństwem większym niż 99%. Test Harmony  polega na analizie izolowanego z krwi matki pozakomórkowego DNA płodu cffDNA (ang. cell-free fetal DNA). Badanie wykonywane jest zmodyfikowaną metodą równoległego sekwencjonowania DNA, umożliwiającą  analizę  DNA ograniczoną do wybranych chromosomów (21,18,13), co poprawia czułość metody w porównaniu do klasycznej metody sekwencjonowania DNA.  Test Harmony może być wykonany począwszy  od 10 tygodnia ciąży, wcześniej niż większość testów prenatalnych.  W  przypadku ciąży pojedynczej, bez względu na rodzaj poczęcia: naturalnego czy  in vitro (w tym w wersji z donowaną komórką jajową), w Harmony możliwe jest rozpoznanie trisomii 21,18 i 13, ustalenie płci dziecka i aneuploidii chromosomów płciowych. W przypadku ciąży bliźniaczych (dwupłodowych),  w tym również  z donacji komórki jajowej, możliwa jest wyłącznie diagnostyka trisomii. Dla trisomii (ujętych łącznie) czułość Harmony > 99%, a ilość wyników fałszywie dodatnich  (również łącznie) wynosi 0,15%, przy czym dla trisomii 21 jest mniejsza niż 0,1%! W biochemicznych testach  przesiewowych ilość wyników fałszywie dodatnich  dochodzi do 5%, co oznacza, że  taki właśnie odsetek badanych zakwalifikowany być może, w przytłaczającej większości niepotrzebnie,  do badań inwazyjnych, które jako jedyne uznawane są za rozstrzygające. Ujemne wyniki testów przesiewowych, natomiast,  są statystycznie prawdziwie ujemne.  Test Harmony może być wykonany wcześniej niż większość  przesiewowych i inwazyjnych badan prenatalnych. Pomiar USG przezierności  karkowej, NT (ang. nuchal translucency), parametru wskazującego na trisomię 21, optymalnie wykonywany jest w 11-12 (nie później niż w 14) tygodniu ciąży, biochemiczny test  poczwórny 15-22 w tygodniu ciąży, inwazyjna, diagnostyczna, amniocenteza w 15-20 tygodniu  (wcześniejsza: 14 tydzień+0 dni wiąże się z większym ryzyka poronienia), inwazyjna  CVS w 11-13 tygodniu (ryzyko poronienia większe niż w amniocentezie).  W praktyce, ze względów ekonomicznych, Harmony wykonywany jest przede wszystkim u ciężarnych z grupy wysokiego ryzyka, wynikającego: z  wieku  ciężarnej (> 35 lat), z obciążonego  wywiadu (np. trisomia 21 w poprzedniej ciąży), z przesiewowych badań biochemicznych (głównie testu podwójnego (PAPP-A, wolna beta HCG) i badania USG (grubość NT> 3mm, stopień rozowju kości nosowej NB, ang. nasal bone). Test jest wykonywany w laboratorium Ariosa Diagnostics w USA w krwi pobieranej w punktach pobrań sieci Diagnostyka, która zajmuje się transportem materiału i walidowanym tłumaczeniem z angielskiego wyniku i komentarza. Wynik dostarczany jest do lekarza prowadzącego ciężarną.