Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Hipercholesterolemia rodzinna, FH (ang. familial hipercholesterolemia) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną autosomalnie dominująco, z prawie 100 penetracją, ujawniającą się w dzieciństwie. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty, z tym, że przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, a choroba ujawniająca się w dzieciństwie powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. FH charakteryzuje się wysokim poziomem cholesterolu LDL (LDL-C) przy zwykle prawidłowych poziomach pozostałych frakcji lipidowych. Głównie powodowana jest mutacją genu receptora LDL (LDLR). Częstość heterozygotycznej FH wynosi 1:500/700 urodzeń, a poziom LDL z nią związany plasuje się w zakresie 350-500 mg/dl. Wzrost poziomu LDL obserwowany jest w dzieciństwie. Postać homozygotyczna  FH występuje z częstością 1: 1 000 000 urodzeń, poziom LDL-C dochodzi do  700-1200 mg/dl, w wartości nieprawidłowe występują począwszy od okresu niemowlęcego. Już w okresie niemowlęctwa pojawiają się tzw. żółtaki skóry w różnych lokalizacjach, w późniejszych latach życia występują też żółtaki ścięgien oraz żółtaki guzowate. Wskazaniami do badania w kierunku heterozygotycznej FH są rodzinne przypadki hipercholesterolemii, wczesny epizod choroby niedokrwiennej, LDL190 mg/dl, obecność żółtaków.  Badanie oparte na  metodzie MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), odmianie reakcji łańcuchowej polimerazy,  jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.