Homocystynuria. Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Homocystynuria jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą genetyczną, na ogół powodowaną mutacją genu CBS (1/160 000 urodzeń), rzadziej mutacjami w genach MTHFR, MTR, MTRR i MMADHC. W przypadku mutacji w genie CBS (ponad 160 różnych mutacji) homocystynuria objawia się deficytem beta-syntazy cystationinowej przekształcającej w wątrobie, przy udziale pirydoksyny (witamina B6), homocysteinę i serynę w cystationinę; w przypadku mutacji w genach MTHFR, MTR, MTRR i MMADHC zaburzeniem przekształcania homocysteiny w metioninę, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostem poziomu metioniny. Bez względu na mechanizm powstawania, gromadząca się we krwi homocysteina działa toksycznie uszkadzając nabłonek, w konsekwencji, powodując nieprawidłowości w tkance łącznej i kostnej, ośrodkowym układzie nerwowym i tkankach oczu, a także zaburzenia krzepnięcia prowadzące do zatorowości płucnej, zawałów serca, udaru mózgu etc. Objawy homocystynurii są zmienne i o różnym nasileniu. Choroba powodować może opóźnienia rozwoju, objawy oczne, nieprawidłowości związane z układem kostno-szkieletowym, niesprawność umysłową, zaburzenia osobowości i choroby neurologiczne, szereg zmian i patologii narządowych i układowych.