Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

Kod oferty: 4584
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie INFANO pozwala na wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie, często bardzo groźnych dla zdrowia i życia dziecka, lecz nie dających objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki uzyskanemu rozpoznaniu unika się poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Badanie INFANO ma na celu wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie INFANO przeznaczone jest dla noworodków oraz małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.
Raport analizy genetycznej obejmuje:
•    Raport zasadniczy uwzględniający 72 jednostki chorobowe: choroby metaboliczne; niedobory odporności; choroby neurologiczne (m.in. rdzeniowy zanik mięśni SMA, ang. spinal muscular atrophy); choroby nowotworowe wieku dziecięcego; choroby krwi i narządu wzroku; zaburzenia sercowo-naczyniowe; inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydozę, hipertermię złośliwą i inne. •    Płatny dodatkowo, opcjonalny raport wykonanej w ramach badania Infano, dodatkowej analizy metodą MLPA genów DMD (dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera) oraz CYP21A2 (wrodzonego przerostu kory nadnerczy, CAH, ang. congenital adrenal hyperplasia). W przypadku raportu opcjonalnego wymagane zarejestrowanie badania 5390.
Badanie może być wykonywane:
•    profilaktycznie,
•    ze względu na historię rodzinną - jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu, •    ze względu na występowanie w rodzinie, w wieku dziecięcym, nagłych zgonów z niewyjaśnionych przyczyn, •    w przypadku pozytywnego lub niejednoznacznego wyniku standardowego (biochemicznego) badania przesiewowego noworodków.