Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Koproporfiryna
| Kod oferty: | 575 |
| Kod ICD: | M27 |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Koproporfiryna. Oznaczenie w moczu stosowane w diagnostyce porfirii.
Więcej informacji
Koproporfiryna. Oznaczenie w moczu stosowane w diagnostyce porfirii. Porfirie są wrodzonymi chorobami metabolicznymi spowodowanymi defektami enzymów szlaku syntezy hemu. U prawie wszystkich chorych stwierdzana jest mutacja dominująca dziedziczona autosomalnie. Mutacja powoduje częściową utratę aktywności jednego z enzymów szlaku, powodując gromadzenie prekursorów, w niektórych przypadkach bardzo gwałtowne. Wyjątek wśród porfirii stanowi nabyta porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT), która może wystąpić w niektórych chorobach wątroby. W uproszczeniu szlak syntezy porfiryn jest następujący: kwas delta-aminolewulinowy (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfirynogen, koproporfirynogen, protoporfirynogen, protoporfirna, hem. Przejście każdego z elementów szlaku w następny jest katalizowane przez inny enzym. Podział porfirii jest zależny od tego, który enzym jest upośledzony i w którym miejscu następuje nadmierna akumulacja zależnych od niego porfiryn lub ich prekursorów, które mogą być oznaczane w moczu lub kale. Ogólny podział porfirii wyróżnia porfirie wątrobowe, skórne i erytropoetyczne oraz, ze względu na przebieg: ostre, typowo z bólem brzucha i objawami neurologicznymi i przewlekłe z bliznowaceniem skóry i nadwrażliwością na światło. W chronicznych porfirach stosuje się przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale. W przypadku wyników dodatnich dla poszczególnych związków oznaczenie ilościowe w dobowej zbiórce moczu. Precyzyjne oznaczenie odmian porfirii wymaga oznaczenia określonych metabolitów szlaku.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka