Kwas fitanowy

Choroba Refsuma związana jest z zaburzeniami biogenezy peroksysomów. Charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas fitanowy ( 3, 7, 11, 15-tetrametylohesadekanowy ) jest nasyconym, długołańcuchowym (dwudziestowęglowym), rozgałęzionym kwasem tłuszczowym, obecnym w pokarmie pochodzenia roślinnego –  roślin bogatych w chlorofil (sałata, szpinak, liście pietruszki itp.). Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu PHYH na chromosomie 10, kodującego enzym: hydroksylazę fitanoilo-CoA (ang. phytanoyl-CoA hydroxylase), przeprowadzającą alfa-oksydację kwasu fitanowego. Niedobór PHYH powoduje akumulację dużych depozytów tkankowych kwasu fitanowego i jest główną przyczyną choroby Refsuma. Badanie wykonywanej jest metodą chromatografii cieczowej ze spektrometrem masowym LC-MS.