L-Karnityna

Termin karnityna, będący nazwą aminokwasu –  L-karnityny, w przypadku oznaczeń we krwi obejmuje kilku związków, w tym: L-karnitynę, acetylo-L-karnitynę i propionylo-L-karnitynę. Karnityna występuje naturalnie w wielu produktach spożywczych, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego oraz jest dostępna jako suplement diety. Endogenna karnityna jest syntetyzowana w wątrobie, nerkach i mózgu z aminokwasów: lizyny i metioniny. Zapotrzebowanie na karnitynę przekracza osobniczą zdolność do syntezy tego składnika odżywczego tylko w określonych warunkach (np. przedwczesnego porodu lub dysfunkcji nerek). Karnityna jest kofaktorem szlaku transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do mitochondriów, w których ulegają one utlenieniu z wytworzeniem energii w postaci adenozynotrifosforanu (ATP). Uczestniczy również w transporcie z mitochondriów związków toksycznych (średnich kwasów tłuszczowych). Posiada zdolność do obniżania poziomu cholesterolu i triacylogliceroli. Uczestniczy w metabolizmie rozgałęzionych aminokwasów (waliny, leucyny, izoleucyny) oraz w przemianach węglowodanów. Posiada właściwości antyoksydacyjne i stabilizujące błony komórkowe i błonowe kanały jonowe. Wywiera działanie przeciwmiażdżycowe. Jako chelator kompleksuje żelazo, ołów i kadm, umożliwiając usuwanie ich nadmiaru z organizmu. Około 95% karnityny w organizmie jest magazynowane w sercu i mięśniach szkieletowych. Większość pozostałej frakcji obecna jest w wątrobie i nerkach. W osoczu  znajduje się około 0,5% puli karnityny organizmu. Nadmiar karnityny z osocza wydalany jest z moczem. Zapotrzebowanie dzienne na karnitynę wynosi ok. 15 mg i pokrywane jest przez syntezę endogenną i dietę. Typowa, zróżnicowana, dieta zapewnia ponad 20 mg karnityny dziennie, podczas gdy dieta wegańska niewiele ponad 1,2 mg. Endogenna synteza karnityny nie zależy od spożycia karnityny i jest wystarczająca dla zaspokojenia potrzeb osób zdrowych. Osoba o wadze ok. 80 kg na ścisłej diecie wegańskiej syntetyzuje około 14,4 mg karnityny dziennie. Status karnityny w organizmie nie jest rutynowo oceniany w praktyce klinicznej, lecz można go określić, mierząc stężenie karnityny w krążeniu. Źródłem karnityny w diecie (karnityny egzogennej) jest czerwone mięso; w mniejszym stopniu  (różnica o rząd wielkości) drób, ryby i produkty mleczne, natomiast produkty roślinne w znikomym (dwa-trzy rzędy wielkości mniej niż w mięsie). Wyróżnia się  dwa rodzaje stanów niedoboru karnityny. Pierwotny niedobór jest spowodowany zaburzeniem genetycznym szlaku transportu karnityny do komórek. Ujawnia się zwykle w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Może powodować padaczkę i encefalopatię u niemowląt; drgawki, nieregularne bicie serca i problemy z oddychaniem u nastolatków i młodych dorosłych; oraz miopatię, rabdomiolizę, kardiomiopatię lub nagłą śmierć u osób starszych. Mimo że niektóre osoby z pierwotnym niedoborem karnityny nie mają objawów, to narażone są na zwiększone ryzyko niewydolności serca i zaburzeń wątroby. Wtórny niedobór karnityny wynika z zaburzeń, takich jak przewlekła niewydolność nerek, które zmniejszają endogenną syntezę karnityny lub zwiększają jej wydalanie oraz  z przewlekłego stosowania leków, zmniejszających wchłanianie karnityny lub zwiększających wydalanie. W przypadku wtórnego niedoboru karnityny badania laboratoryjne wykazują:  hipoglikemię, hipoketonemię, kwasicę dikarboksylową, hiperurykemię, osłabienie mięśni, mioglobinurię, kardiomiopatię. Dochodzić może do nagłej śmierci. Niedobory karnityny objawiają się najczęściej osłabieniem i/lub zanikiem mięśni szkieletowych oraz niewydolnością mięśnia sercowego, prowadzącą do powiększenia mięśnia sercowego i rozwoju choroby niedokrwiennej. Obserwuje się męczliwość, wiotkość mięśni kończyn, niekiedy mięśni twarzy i gardła. Pierwotny i wtórny niedobór karnityny można rozwiązać za pomocą dużych dawek (20–200 mg/kg/dzień) suplementacyjnej karnityny. Suplementacja  L-karnityną ma zastosowanie w chorobach układu sercowo-naczyniowego, w chorobie wieńcowej, w osłabieniu mięśni, w zaburzeniach krążenia obwodowego.
Karnityna nie ma ustalonego górnego progu tolerowanej suplementacji. spożycia . Jednak suplementacja przekraczająca 3 g dziennie mogą powodować nudności, wymioty, skurcze brzucha, biegunkę i rybi zapach ciała. Może dojąć do osłabienia mięśni u osób z mocznicą i drgawki u osób z zaburzeniami drgawkowymi.