![tlo strony pacjenta](/_next/image/?url=%2F_next%2Fstatic%2Fmedia%2Fdefault-search.9740cab4.png&w=1920&q=100)
Mutacja w eksonie 12 genu JAK2
Kategoria badań
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 1-16 dni.
Opis badania
Mutacja w eksonie 12 genu JAK2. Badanie stosowane w diagnostyce czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej i nowotworów mieloproliferacyjnych.
Mutacja w eksonie 12 genu JAK2 - więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej i nowotworów mieloproliferacyjnych.
W czerwienicy prawdziwej i nadpłytkowości samoistnej istotne znaczenie patogenetyczne przypisuje się mutacjom somatycznym genu kinazy tyrozynowej JAK2 (Janus kinase 2; 9p24), zlokalizowanym w egzonie 14 i 12 genu. W 96% dotyczą one eksonu 14 (mutacja V617F), zaś u 3% eksonu 12. Kinaza JAK2 należy do szlaku sygnałowego prowadzącego do aktywacji czynników transkrypcyjnych. Mutacje kinazy JAK2 prowadzą do jej konstytutywnej aktywacji. Obserwowane są u 95% chorych na czerwienicę prawdziwą i u 50–60% chorych na nadpłytkowość. Wykrycie mutacji genu 12 JAK2 pozwala na ocenę klonalności rozrostu nowotworowego i ocenę rokowania związanego z częstością powikłań zakrzepowych.
Opis badania
Więcej informacji