Mutacja w eksonie 12 genu JAK2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej i  nowotworów mieloproliferacyjnych.
W czerwienicy prawdziwej  i nadpłytkowości samoistnej istotne znaczenie patogenetyczne przypisuje się mutacjom somatycznym genu kinazy tyrozynowej JAK2 (Janus kinase 2; 9p24), zlokalizowanym w egzonie 14 i 12 genu. W 96% dotyczą one eksonu 14 (mutacja V617F), zaś u 3% eksonu 12. Kinaza JAK2 należy do szlaku sygnałowego prowadzącego do aktywacji czynników transkrypcyjnych. Mutacje kinazy JAK2 prowadzą do jej konstytutywnej aktywacji. Obserwowane są u  95% chorych na czerwienicę prawdziwą i u 50–60% chorych na nadpłytkowość. Wykrycie mutacji genu 12 JAK2  pozwala na ocenę klonalności rozrostu nowotworowego i ocenę rokowania związanego z częstością powikłań zakrzepowych.