Mutacje w genie CYP1B1 (C142G, G355T, C1294G)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Oznaczenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej dla nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani przez analizę polimorfizmów genu CYP1B1. Gen CYP1B1 koduje białka należące do nadrodziny enzymów cytochromu P450. Są  monooksygenazami, które katalizujące reakcje związane z metabolizmem leków oraz syntezą cholesterolu, steroidów i innych lipidów. Warianty genetyczne genu CYP1B1 warunkują genetyczną predyspozycję do raka piersi, jelita grubego, pęcherz moczowego, płuca i krtani. Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi.
Wpływ nosicielstwa na zachorowanie związany jest z współistnieniem czynników środowiskowych, jak: palenie tytoniu w przypadku raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi lub zakażenie wirusem HPV w przypadku raku pęcherza moczowego. Dzięki identyfikacji odziedziczonych wariantów genu CYP1B1 możliwe jest podjęcie odpowiedniej profilaktyki. Badanie wykonywane jest we krwi pełnej lub komórkach wymazu z policzka.