![tlo strony pacjenta](/_next/image/?url=%2F_next%2Fstatic%2Fmedia%2Fdefault-search.9740cab4.png&w=1920&q=100)
MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie
Kategoria badań
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 2-18 dni.
Opis badania
MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie.
MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie - więcej informacji
Poszukiwanie mutacji genu MUTYH związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie. Rodzinna polipowatość jelita – skłonność do polipów w okrężnicy i odbytnicy, FAP (ang. familial adenomatous polyposis) jest uznana za genetyczny zespół predyspozycji dla choroby nowotworowej. Częstość FAP określana jest jako 1 na 10000 urodzeń. FAB wiązana jest z mutacjami w genie supresorowym APC (ang. adenomatous polyposis coli), kontrolującym proliferację komórek. Postać recesywna FAP powodowana jest przez homozygotyczne mutacje genu MUTYH (MutY, e.coli, Homolog), uczestniczącego w naprawie oksydacyjnych uszkodzeń DNA, a liczba polipów jest mniejsza. Badanie obejmuje analizę mutacji: p.Y165C i p.G382D.
Opis badania
Więcej informacji