nazwa badania

MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie

kod oferty

3669

kod ICD

Krótko o badaniu

MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie.

Więcej informacji

Poszukiwanie mutacji genu MUTYH związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie. Rodzinna polipowatość jelita – skłonność do polipów w okrężnicy i odbytnicy, FAP (ang. familial adenomatous polyposis) jest uznana za genetyczny zespół predyspozycji dla choroby nowotworowej. Częstość FAP określana jest jako 1 na 10000 urodzeń. FAB wiązana jest z mutacjami w genie supresorowym APC (ang. adenomatous polyposis coli), kontrolującym proliferację komórek. Postać recesywna FAP powodowana jest przez homozygotyczne mutacje genu MUTYH (MutY, e.coli, Homolog), uczestniczącego w naprawie oksydacyjnych uszkodzeń DNA, a liczba polipów jest mniejsza. Badanie obejmuje analizę mutacji: p.Y165C i p.G382D.

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter