MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie

Poszukiwanie mutacji genu MUTYH związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie. Rodzinna polipowatość jelita – skłonność do polipów w okrężnicy i odbytnicy, FAP (ang. familial adenomatous polyposis) jest uznana za genetyczny zespół predyspozycji dla choroby nowotworowej. Częstość FAP określana jest jako 1 na 10000 urodzeń. FAB wiązana jest z mutacjami w genie supresorowym APC (ang. adenomatous polyposis coli), kontrolującym proliferację komórek. Postać recesywna FAP powodowana jest przez homozygotyczne mutacje genu MUTYH (MutY, e.coli, Homolog), uczestniczącego w naprawie oksydacyjnych uszkodzeń DNA, a liczba polipów jest mniejsza. Badanie obejmuje analizę mutacji: p.Y165C i p.G382D.