MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
2-18 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedzi-czoną recesywnie.
Przygotowanie do badania
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Rodzinna polipowatość jelita – skłonność do polipów w okrężnicy i odbytnicy, FAP (ang. fami-lial adenomatous polyposis) jest uznana za genetyczny zespół predyspozycji dla choroby no-wotworowej. Częstość FAP określana jest jako 1 na 10000 urodzeń. FAB wiązana jest z mu-tacjami w genie supresorowym APC (ang. adenomatous polyposis coli), kontrolującym proli-ferację komórek. Postać recesywna FAP powodowana jest przez homozygotyczne mutacje genu MUTYH (MutY, e.coli, Homolog), uczestniczącego w naprawie oksydacyjnych uszko-dzeń DNA, a liczba polipów jest mniejsza. Badanie obejmuje NM_001048174.2(MUTYH) wa-rianty: c.452A>G p.(Tyr151Cys) i c.1103G>A p.(Gly368Asp).
MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie - cena online
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
Cennik