NBN – podstawowe badanie mutacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie wykonywane w celu ustalenia zwiększonego ryzyka choroby nowotworowej związanej z mutacją genu NBN. Białkowym produktem genu NBN jest nibryna (NBN), utrzymująca  stabilności chromosomów i integralność genomu. Nibryna reguluje aktywność kompleksu pięciu białek o funkcji naprawczej DNA. Kompleks likwiduje pęknięcia dwuniciowego DNA powstające wskutek oddziaływania czynników mutagennych. Mutacja NBN zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory oraz zwiększa ryzyko łamliwości chromosomów, nasilając ich nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące. Zajście mutacji zwiększa 2-3,5 krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi i 4-rokrotnie na raka prostaty. Mutacje w genie NBN są również przyczyną zachorowań na dziedziczony autosomalnie recesywnie zespół Nijmegen, NBS (ang. Nijmegen breakage syndrome), objawiający się m.in. zmianami morfologicznymi, podatnością na zapaleni układu oddechowego, pokarmowego oraz podatnością na wczesny rozwój nowotworu. Badanie obejmuje mutacje c.657_661delACAAA, p.Lys219fs.