nazwa badania

NBN – podstawowe badanie mutacji

kod oferty

4949

kod ICD

NBN – podstawowe badanie mutacji - Krótko o badaniu

NBN – podstawowe badanie mutacji. Badanie wykonywane w celu ustalenia zwiększonego ryzyka choroby nowotworowej związanej z mutacją genu NBN.

NBN – podstawowe badanie mutacji - Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie wykonywane w celu ustalenia zwiększonego ryzyka choroby nowotworowej związanej z mutacją genu NBN. Białkowym produktem genu NBN jest nibryna (NBN), utrzymująca  stabilności chromosomów i integralność genomu. Nibryna reguluje aktywność kompleksu trzech białek o funkcji naprawczej DNA. Kompleks likwiduje pęknięcia dwuniciowego DNA powstające wskutek oddziaływania czynników mutagennych. Mutacja NBN zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory oraz zwiększa łamliwości chromosomów, nasilając ich nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące. Zajście mutacji zwiększa 2-3,5 krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi i 4-rokrotnie na raka prostaty. Mutacje w genie NBN są również przyczyną zachorowań na dziedziczony autosomalnie recesywnie zespół Nijmegen, NBS (ang. Nijmegen breakage syndrome), objawiający się m.in. zmianami morfologicznymi, podatnością na zapaleni układu oddechowego, pokarmowego oraz podatnością na wczesny rozwój nowotworu. Badanie obejmuje mutacje c.657_661delACAAA, p.Lys219fs.

NBN – podstawowe badanie mutacji - Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt NBN – podstawowe badanie mutacji został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter