Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu, NBIA (ang. neurodegeneration with brain iron accumulation) to grupa dziedzicznych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się nieprawidłowym nagromadzeniem żelaza w zwojach podstawy mózgu, najczęściej w globus pallidus (gałce bladej) i / lub istocie czarnej. Często obserwowana jest uogólniona atrofia mózgowa i atrofia móżdżkowa. Charakterystycznymi objawami klinicznymi NBIA są postępująca dystonia i dyzartria, spastyczność, parkinsonizm, nieprawidłowości neuropsychiatryczne oraz zanik nerwu wzrokowego lub zwyrodnienie siatkówki. Chociaż w niektórych typach genetycznych NBIA występuje pogorszenie funkcji poznawczych, to na ogół pozostają one zachowane. Choroba ujawnia się od okresu niemowlęctwa do okresu dorosłości. Postęp może być szybki lub wolny z długimi okresami stabilności. Do NBIA należą, m.in.: neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, PKAN (ang. pantothenate kinase-associated neurodegeneration), związana z genem PANK2, dziedziczona autosomalnie recesywnie, stanowiąca 30%-35% przypadków NBIA; neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-properell - encefalopatia statyczna wieku dziecięcego z neurodegeneracją w wieku dorosłym, BPAN (ang. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration), związana z genem WDR45, dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X, stanowiąca 40%-45% przypadków NBIA;  neurodegeneracja zawiązana z PLA2G6, PLAN (ang.     PLA2G6-associated neurodegeneration), dziedziczona autosomalnie recesywnie, stanowiąca 10%-15% przypadków NBIA; neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej, MPAN (ang. mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration), związana z genem C19orf12, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub dominująco, stanowiąca 5%-10% przypadków NBIA,  a także rzadkie: neuroferrytynopatia związana z genem FTL, dziedziczona autosomalnie dominująco i aceruloplazminemia związana z genem CP, dziedziczona autosomalnie recesywnie.