Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 jest istotna w przypadku planowania prokreacji przez chorego oraz w sytuacji rodzinnego występowania choroby. W neurofibromatozie (nerwiakowłókniakowatości), chorobie dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący, charakterystycznym zmianom skórnym towarzyszą zaburzenia neurologicznei. Diagnostyka wymaga różnicowania z innymi zespołami genetycznymi (np. zespołem Legiusa, Noonan,  McCune-Albright), związanymi z podobnymi zmianami skórnymi. Neurofibromatoza typu I, NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu I, choroba von Recklinghausena), należąca do grupy dysplazji nerwowo-skórnych (fakomatoz), wiąże się z występowaniem na skórze licznych plam typu "cafe au lait", nerwiakowłókniakami, przebarwieniami w pachwinach lub dołach pachowych, guzkami Lischa na tęczówce oka oraz uszkodzeniami kości. W niektórych przypadkach w chorobie mogą występować glejaki nerwu wzrokowego lub ośrodkowego układu nerwowego, guzy osłonowe nerwów obwodowych i zaburzenia naczyń. Niekiedy obserwowana jest niskorosłość i deficyty poznawcze. Częstość choroby oceniana jest na 1/3000 populacji ogólnej. Objawy NF1 związane są z mutacjami w chromosomie 17, genie neurofibrominy (17q11.2). Neurofibromatoza typu II, NF2, dziedziczona z niemal 100% penetracją, związana z występowaniem licznych zmian nowotworowych (nerwiaki i oponiaki) i zmianami skórnymi przypominającymi NF1, jest całkowicie odrębną jednostką chorobową, warunkowaną przez gen merliny w chromosomie 22q12.2.  Obustronne nerwiaki nerwu przedsionkowo - ślimakowego prowadzić mogą do utraty słuchu i zaburzeń równowagi. Często obserwowana jest zaćma i zaburzenia narządu wzroku. Częstość F2 oceniana jest na 1/60 000 osób. Zespół Legiusa, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem pigmentacji skóry, charakteryzującym się wieloma plamkami o barwie café-au-lait, z piegami lub bez pod pachami lub w pachwinie, związanym z mutacjami genu SPRED.