Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
5-17 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA. Wykrywanie dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego, LHON - choroby genetycznej powodującej zanik nerwów wzrokowych.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON (ang. Leber's hereditary optic neuropathy), w ciągu kilku tygodni doprowadza do poważnego pogorszenia wzroku, kolejno w obu oczach.
Pierwsze tygodnie choroby (tzw. ostra faza) charakteryzują się występowaniem okołotarczowej mikroangiopatii teleangiektatycznej, traktowanej często jako zapalenie tarczy nerwu wzrokowego. Choroba objawia się najczęściej w wieku 15-30 lat, głównie u mężczyzn (w 85%) mających chorych krewnych w rodzinie matki. 1/7 przypadków rozwija się spontanicznie. LHON dziedziczy się w sposób mitochondrialny i powodowana jest przez typowe mutacje punktowe mtDNA. Badanie obejmuje analizę 3 mutacji mitochondrialnego DNA: 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C odpowiedzialnych za 96% przypadków LHON w Europie.
Opis badania
Więcej informacji
