Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) – badanie 3 mutacji mtDNA

Kod oferty: 3832
Kod ICD: --

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA. Wykrywanie dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego, LHON - choroby genetycznej powodującej zanik nerwów wzrokowych.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) – badanie 3 mutacji mtDNA. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, LHON (ang. Leber’s hereditary optic neuropathy), w ciągu kilku tygodni doprowadza do poważnego pogorszenia wzroku, kolejno w obu oczach.
Pierwsze tygodnie choroby (tzw. ostra faza) charakteryzują się występowaniem okołotarczowej mikroangiopatii teleangiektatycznej, traktowanej często jako zapalenie tarczy nerwu wzrokowego. Choroba objawia się najczęściej w wieku 15-30 lat, głównie u mężczyzn (w 85%) mających chorych krewnych w rodzinie matki.  1/7 przypadków rozwija się spontanicznie. LHON dziedziczy się w sposób mitochondrialny i powodowana jest przez typowe mutacje punktowe mtDNA. Badanie obejmuje analizę 3 mutacji mitochondrialnego DNA: 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C odpowiedzialnych za 96% przypadków LHON w Europie.