Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Genetyczne badanie wykonywane w diagnostyce mukowiscydozy i niepłodności męskiej. Gen CFTR,  znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 (locus 7q31.2), koduje  transbłonowy regulator przewodnictwa, CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance) - białko regulujące przepływ jonów chlorkowych w błonie komórkowej.  CFTR ulega ekspresji głównie w komórkach nabłonkowych układu oddechowego, trawiennego i rozrodczego, w których pełni istotną fizjologicznie funkcję. Mutacje w genie CFTR, skutkujące niskim poziomem ekspresji lub utratą funkcji tego białka, są przyczyną szerokiego spektrum objawów klinicznych, m.in. utrudnionej ewakuacji śluzu z oskrzelików, zagęszczenia wydzieliny i zaczopowania przewodów wyprowadzających trzustki a także prowadzą do agenezji nasieniowodów i do zaburzeń w funkcji gruczołów potowych. Mutacje w genie CFTR stanowią najczęstszą przyczynę mukowiscydozy. Potwierdzono,  że zmiany genetyczne w rejonie CFTR mogą także odpowiadać za niepłodność mężczyzn, stanowiącą jeden z objawów mukowiscydozy lub stanowiącą izolowaną jednostką chorobową. Mutacje w CFTR mogą być przyczyną wrodzonego, obustronnego braku przewodów nasiennych, CBAVD  (ang. congenital bilateral aplasia of vas deferens)), skutkującego oligo- lub azoospermią. W niepłodności męskiej najczęściej obserwowaną, charakterystyczną mutacją w genie CFTR, jest związany z mukowiscydozą wariant F508del.