NIFTY basic (T21, 18, 13, płeć) - nieinwazyjny, przesiewowy, test prenatalny, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

Test NIFTY basic (T21, 18, 13, płeć) to nieinwazyjny test prenatalny, wykonywany z próbki krwi matki. Badanie służy do przesiewowej oceny ryzyka wystąpienia u płodu wybranych nieprawidłowości chromosomowych. Podstawą testu jest analiza wolnego płodowego DNA (cffDNA) obecnego we krwi matki. Test NIFTY Basic służy do przesiewowej oceny ryzyka trzech najczęstszych trisomii autosomalnych u płodu: trisomii 21, związanej z zespołem Downa, trisomii 18, odpowiedzialnej za zespół Edwardsa, oraz trisomii 13, powodującej zespół Patau. Na życzenie rodziców możliwe jest określenie płci genetycznej płodu. Test NIFTY można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej pobrana od ciężarnej, dlatego pobranie materiału nie wiąże się z ryzykiem utraty ciąży związanym z procedurami inwazyjnymi. Wynik testu NIFTY ma charakter przesiewowy i określa ryzyko wystąpienia analizowanych nieprawidłowości chromosomowych u płodu. Wynik niskiego ryzyka oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia badanej nieprawidłowości chromosomowej jest małe.
Wynik wysokiego ryzyka w teście NIFTY wymaga konsultacji z lekarzem i powinien zostać potwierdzony odpowiednim badaniem diagnostycznym. NIFTY jest badaniem przesiewowym, dlatego nie stanowi ostatecznego rozpoznania choroby chromosomowej u płodu. W przypadku wyniku wskazującego na wysokie ryzyko lekarz może zalecić dalszą diagnostykę, np. amniopunkcję z oceną kariotypu lub analizę mikromacierzy. Dopiero badanie diagnostyczne pozwala potwierdzić lub wykluczyć obecność danej nieprawidłowości chromosomowej.
Do sytuacji, w których test NIFTY może być niewskazany, niemożliwy do wykonania lub wymaga odpowiedniego przygotowania przed pobraniem próbki, należą:
• mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska, czyli obecność linii komórkowych o różnym zestawie chromosomów,
• zrównoważone lub niezrównoważone translokacje i inwersje chromosomowe u matki (nieprawidłowości kariotypu),
• transfuzja krwi wykonana w ciągu roku przed planowanym badaniem,
• transplantacja narządów (u matki),
• mniej niż 4-tygodniowa przerwa między ostatnią terapią albuminami ludzkimi a pobraniem próbki do badania NIFTY,
• terapia komórkami macierzystymi przeprowadzona w ciągu roku przed planowanym badaniem,
• mniej niż 4-tygodniowa przerwa między ostatnią immunoterapią komórkową z wykorzystaniem allogenicznego DNA a pobraniem próbki do badania NIFTY • aktywna choroba nowotworowa ciężarnej.
Test NIFTY nie jest standardowo zalecany u pacjentek z zespołem znikającego bliźniaka. Można go wykonać wyłącznie w określonych sytuacjach, gdy do zatrzymania rozwoju lub obumarcia jednego z płodów doszło przed 8. tygodniem ciąży i od tego momentu minęło minimum 8 tygodni. Dyskwalifikacją do wykonania testu jest również ciąża trojacza.