NOD2 - badanie pojedynczej mutacji 3020insC genu NOD2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Mutacja 3020insC w genie NOD2 (ang. Nucleotide binding oligomerization domain containing 2) jest wariantem genetycznym, w którym do eksonu 11 wstawiony zostaje dodatkowy nukleotyd cytozyny, prowadząc do powstania skróconego i mniej funkcjonalnego białka. Kompleks białkowy kodowany przez gen NOD2 reguluje aktywność wielu genów, w tym genów kontrolujących odpowiedź układu odpornościowego przewodu pokarmowego i reakcje zapalne. Mutacja 3020insC silnie koreluje ze zwiększonym ryzykiem choroby Leśniowskiego-Crohna (zapalnej choroby jelit) i wiąże się z nadmierną reakcją zapalną na antygeny bakterujne. Wywiera wpływ na samozniszczenie komórek (apoptozę). Skorelowana jest z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem nowotworów: jelita grubego, płuc, jajnika oraz wcześnie ujawniającego się raka krtani.