NOD2 - badanie wariantów genetycznych związanych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. NOD2 - badanie wariantów genetycznych związanych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna w polskiej populacji. Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłym, nieswoistym zapaleniem jelita o skłonności do ziarninowania, obejmującym całą grubość ściany jelita: od błony śluzowej do błony surowiczej.
Białko NOD2 (ang. nucleotide-binding oligomerization domain containing 2), znane również jako CARD 15 (ang. caspase recruitment domain family, member 15) uczestniczy w  regulacji układu odpornościowego. Stwierdzono  korelację między chorobą Leśniowskiego-Crohna i występowaniem mutacji w genie NOD2. Liczba mutacji wydaje się wpływać na przebieg i obraz choroby. Badanie polega na poszukiwaniu mutacji związanych z występowaniem choroby Leśniowskiego-Crohna: 3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs), p.Arg702Trp, p.Gly908Arg. Analizowany jest wariant mutacji (jest/nie ma) oraz układ: hetero/homozygota.