PALB2/CHEK2 - badanie 2 mutacji PALB2 i 3 mutacji CHEK2 skracających białko

Gen CHEK2 – więcej o wariantach patogennych

 
Obecność patogennych wariantów tego genu wiąże się przede wszystkim ze zwiększoną predyspozycją do raka piersi; w zależności od rodzaju wariantu oraz wywiadu rodzinnego ryzyko rozwoju tego nowotworu może być około 2–3-krotnie wyższe niż populacyjne. Patogenne warianty CHEK2 są również łączone ze zwiększonym ryzykiem raka prostaty, ocenianym na około 2-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. W części badań wskazywano także na możliwy związek obecności wariantu patogennego genu CHEK2 ze zwiększoną predyspozycją do raka brodawkowatego tarczycy.

Gen PALB2 – więcej o wariantach patogennych

 
Obecność patogennych wariantów genu PALB2 wiąże się przede wszystkim ze zwiększoną predyspozycją do raka piersi, a ryzyko zachorowania może wzrastać z około 33% do nawet 58% u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Wskazuje się również na możliwy związek patogennych wariantów PALB2 ze zwiększoną predyspozycją do raka trzustki. szacuje się, że do 80. roku życia nowotwór ten może rozwinąć się u około 2–5% nosicieli, a przy obciążonym wywiadzie rodzinnym nawet u 5–10%. Mutacje w genie PALB2 mogą być także związane ze zwiększoną predyspozycją do raka jajnika, jednak ten rodzaj predyspozycji wymaga dalszych badań. 

Badanie rekomendowane jest dla osób: 

 
Badanie rekomendowane jest przede wszystkim osobom z rozpoznanym rakiem piersi, zwłaszcza jeśli nowotwór wystąpił w młodym wieku lub w rodzinie stwierdzano także inne zachorowania na raka piersi, raka jajnika, raka trzustki albo raka prostaty. Może być również zasadne u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów sugerujących dziedziczną predyspozycję nowotworową oraz u krewnych osób, u których wcześniej wykryto patogenny wariant w genie PALB2 lub CHEK2.