Panel badań przesiewowych dla osób z rodzinnie uwarunkowanymi nowotworami - analiza sekwencji kodującej 108 genów, badanie NGS

Badanie polega na analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) sekwencji kodującej ponad 108 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów.
Warianty w tych genach mogą istotnie zwiększać ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów, przykładowo warianty patogenne w BRCA1/BRCA2 wiążą się z wysokim rykiem nowotworów piersi (w wielu badaniach rzędu ~60–80% w ciągu życia, zależnie od populacji i typu wariantu).
Panel uwzględnia geny związane z predyspozycją do nowotworów piersi i jajnika oraz w wybranych zespołach także trzustki i prostaty. Obejmuje również geny związane z predyspozycją do raka jelita grubego i raka trzonu macicy (zespół Lyncha) oraz zespołów polipowatości i innych nowotworów przewodu pokarmowego. W panelu znajdują się także geny związane z predyspozycją do raka żołądka typu rozlanego oraz do nowotworów w ramach zespołów wielonarządowych (np. Li-Fraumeni; zespoły związane z PTEN). Uwzględniono ponadto geny istotne w predyspozycji do nowotworów endokrynnych i tarczycy. Panel obejmuje również geny zespołów predysponujących do nowotworów nerki i wybranych nowotworów skóry.
Wykrycie wariantu o znaczeniu klinicznym umożliwia przygotowanie spersonalizowanego planu profilaktyki (np. wcześniejsze i częstsze badania przesiewowe, ukierunkowane konsultacje specjalistyczne) oraz ocenę potrzeby diagnostyki rodzinnej u krewnych.