BRCA, CHEK2, PALB2 panel NGS - badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
20-30 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Badanie obejmuje analizę mutacji germinalnych w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2 i PALB2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Analiza obejmuje pełną sekwencję kodującą oraz flankujące sekwencje intronowe.
Przygotowanie do badania
Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Materiał do badania może zostać pobrany niezależnie od pory dnia i spożytego posiłku. Na wynik analizy nie wpływają również przyjmowane leki ani codzienna aktywność fizyczna. Przed badaniem należy wypełnić Deklarację świadomej zgody.
Dziedziczna predyspozycja do nowotworów – więcej informacji
Wykrycie patogennego wariantu w genie BRCA1 wiąże się z ryzykiem raka piersi sięgającym około 72% oraz raka jajnika około 44%, natomiast w genie BRCA2 odpowiednio do około 69% dla raka piersi i około 17% dla raka jajnika.
Istotne znaczenie ma również gen PALB2, którego warianty patogenne zwiększają ryzyko raka piersi z około 33% do nawet 58% u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Obecność patogennych wariantów genu CHEK2 wiąże się przede wszystkim ze zwiększoną predyspozycją do raka piersi; w zależności od rodzaju wariantu oraz wywiadu rodzinnego ryzyko rozwoju tego nowotworu może być około 2–3-krotnie wyższe niż populacyjne. Patogenne warianty CHEK2 są również łączone ze zwiększonym ryzykiem raka prostaty, ocenianym na około 2-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. W części badań wskazywano także na możliwy związek obecności wariantu patogennego genu CHEK2 ze zwiększoną predyspozycją do raka brodawkowatego tarczycy.
Badanie rekomendowane jest dla osób:
Badanie rekomendowane jest przede wszystkim osobom z wywiadem osobistym lub rodzinnym sugerującym dziedziczną predyspozycję do raka piersi i/lub raka jajnika, w szczególności w przypadku występowania tych nowotworów u członków rodziny, zachorowań w młodym wieku lub obrazu klinicznego wskazującego na możliwość obecności wariantu patogennego w genie predyspozycji nowotworowej.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji