Porfobilinogen w DZM

Oznaczenie porfobilinogenu w dobowej zbiórce moczu (DZM) jest jednym z testów stosowanych w diagnostyce porfirii. Porfiria stanowi grupę chorób, których wspólną cechą są  zaburzenia metabolizmu hemoglobiny  we krwi. Mechanizm porfirii sprowadza się do dziedzicznego (nieuleczalnego) lub nabytego (uleczalnego) niedoboru enzymów szlaku syntezy hemu (szlak porfiryn). Stężenie porfobilinogenu, jednego z pierwszych prekursorów szlaku porfiryn, wydalanego z moczem, wzrasta w moczu wraz ze spadkiem wydajności szlaku.