Przedwczesne wygasanie czynności jajników (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
16 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Badanie obejmuje analizę genu FMR1 w kierunku oceny liczby powtórzeń trójnukleotydowych CGG w regionie 5’UTR. Zwiększona liczba powtórzeń (tzw. premutacja) może wiązać się z większym ryzykiem przedwczesnego wygasania czynności jajników. Wynik badania pomaga ocenić, czy przyczyną problemów może być podłoże genetyczne, i stanowi ważną wskazówkę przy planowaniu dalszej diagnostyki lub ciąży.
Przygotowanie do badania
Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Materiał do badania może zostać pobrany niezależnie od pory dnia i spożytego posiłku. Na wynik analizy nie wpływają również przyjmowane leki ani codzienna aktywność fizyczna. Przed badaniem należy wypełnić Deklarację świadomej zgody.
Przedwczesne wygasanie czynności jajników – więcej o chorobie
Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POI, primary ovarian insufficiency) to zaburzenie, w którym dochodzi do upośledzenia czynności hormonalnej i rozrodczej jajników przed 40. rokiem życia. Schorzenie to wiąże się z zaburzeniem dojrzewania pęcherzyków jajnikowych oraz ograniczeniem zdolności jajników do prawidłowej produkcji hormonów płciowych.
Jak objawia się przedwczesne wygasanie czynności jajników
W obrazie klinicznym POI mogą występować nieregularne miesiączki, wydłużenie cykli, skąpe krwawienia lub wtórny brak miesiączki, a także obniżenie płodności i trudności z zajściem w ciążę. Często współistnieją również objawy obniżenia poziomu estrogenów, takie jak uderzenia gorąca, zaburzenia snu, suchość pochwy, obniżenie libido, pogorszenie koncentracji oraz obniżenie jakości życia.
Przyczyny przedwczesnego wygasania czynności jajników
POI może mieć podłoże wieloczynnikowe. Do znanych przyczyn należą m.in. zaburzenia genetyczne, nieprawidłowości chromosomowe, choroby autoimmunologiczne i przebyte leczenie onkologiczne. W części przypadków, przyczyna rozwoju tego zaburzenia pozostaje nieznana.
Dla kogo dedykowane jest badanie
Badanie rekomendowane jest przede wszystkim dla kobiet:
– z podejrzeniem przedwczesnego wygasania czynności jajników,
– z wtórnym brakiem miesiączki lub istotnymi zaburzeniami miesiączkowania przed 40. rokiem życia,
– z obniżoną rezerwą jajnikową lub trudnościami z zajściem w ciążę o nieustalonej przyczynie,
– u których w rodzinie występowały przypadki zespołu łamliwego chromosomu X, przedwczesnej menopauzy/POI.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji